NIPT (Noninvaziv Prenatal Test) Van

NIPT (Noninvaziv Prenatal Test) Nedir?

Anne karnındaki bebeğe ilk dört ay içerisinde bazı kromozomal hastalıkları (trizomi 21,13,18 gibi) taramak için ikili, üçlü ya da dörtlü testler yapılır.

Bu testler sonucunda bebek bu hastalıklar için riskli yüzdede çıkarsa tarama testlerinin sonuçlarını kesinleştirilmesi gerekmektedir yani kesin tanı koyulması gerekmektedir. Bu da CVS (koryon villus biopsisi) ya da amniosentez dediğimiz işlemlerle yapılmaktadır ancak her iki test de anne karnından iğne ile yapıldığı için %1 de olsa bebeği düşürme riski yaratmaktadır.

İşte bu risk nedeniyle çiftler bu invaziv testleri yaptırmak istemeyebilirler ve bebeklerinin sağlığı ile ilgili kaygılarını da gidermek isteyebilirler. İşte o zaman NIPT dediğimiz sadece anne kanı alınarak yapılan testle kesin tanıya %99,9 yüzde ile ulaşabilmektedir.

NIPT Testi Bebek Kromozom Yapsını Nasıl Analiz Eder?

İnvaziv olmayan doğum öncesi testler, fetüsün Trisomy 21, Trisomy 18 ve Trisomy 13 gibi belirli kromozomal anormalliklerle doğma riskini belirlemek için kullanılan bir yöntemdir. Bu test, hamile bir kadının kanında dolaşan küçük DNA parçalarını analiz eder.

Bir hücrenin çekirdeğinde bulunan çoğu DNA'nın aksine, bu parçalar hücrelerin içinde bulunmazlar, bunun yerine serbest yüzerler ve bu nedenle hücresiz fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılırlar. Bu parçalar genellikle 200'den az DNA yapı taşı (baz çifti) içerir ve hücreler öldüğünde ortaya çıkar ve DNA dahil içerikleri kan dolaşımına salınır.

cffDNA, plasental hücrelerden elde edilir ve genellikle fetal DNA ile aynıdır. Plasentadan cffDNA analizi, fetüse zarar vermeden belirli kromozomal anormalliklerin erken saptanmasına olanak sağlar.

NIPT Testi Neden Yapılmalıdır?

Anöploidileri saptamak için ultrason ve biyokimyasal belirteçlerin kullanımı genellikle gebeliğin birinci ve/veya ikinci trimesterinde yapılır. Ancak bu yaklaşımların her ikisi de %2-7 gibi yüksek bir yanlış pozitif sonuç oranına sahiptir. Bu testler anöploidi riskinin arttığını gösteriyorsa, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv tanı testleri kullanılır.

Bununla birlikte, pek çok kadın, yaklaşık %1 olan düşükle ilişkili risk nedeniyle invaziv testlerden rahatsızlık duyar. Non-invaziv prenatal testler, prenatal tarama ile invaziv tanı testleri arasında bir ara adımdır.

NIPT Testinin Başarısı Nedir?

2014'ten bu yana, invazif olmayan testler Down sendromu (trizomi 21'in neden olduğu),Edwards sendromu (trizomi 18'in neden olduğu),Patau sendromu (trizominin neden olduğu) dahil olmak üzere 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y kromozomlarında anöploidiler tanımlamıştır) ve Turner sendromu (45, X) ve Klinefelter sendromu (47, XXY) gibi cinsiyet kromozomu anöploidileri. Bu cffDNA dizileme yöntemleri, Trizomi 21'i tanımlamada %99'dan fazla duyarlılık ve özgüllük oranlarına sahiptir.

Duyarlılık ve özgüllük oranları, Trizomi 18 (sırasıyla %97-99 ve > %99),Trizomi 13 (87) gibi diğer anöploidiler için daha düşüktür. -sırasıyla -99 ve > %99) ve 45, X (sırasıyla %92-95 ve %99). Düşük yalancı pozitiflik oranı (%1-3),hamile kadınların invaziv prosedürlerden kaçınmasını sağlayan NIPT'nin avantajlarından biridir.

NIPT Testi Aynı Zamanda Cinsiyeti ve Fetal Kan Grubunu da Tayin Eder!

NIPT, babalığı ve fetal cinsiyeti gebelikte önceki testlere göre (muhtemelen ultrason dahil) daha erken belirleyebilir. Rhesus D negatif olan annelerin gereksiz profilaktik tedavi görmesini engelleyebilen fetal Rhesus D'yi belirlemek için de kullanılır. Son olarak, 1p, 5p, 15q, 22q, 11q, 8q ve 4p dahil olmak üzere duplikasyonlar veya mikrodelesyonlar gibi genetik mutasyonları tespit etmek için kullanılır. Ancak bu testlerin duyarlılığı ve özgüllüğü henüz doğrulanmamıştır.

NIPT (Noninvaziv Prenatal Test) Van

Bazen noninvaziv prenatal tarama (NIPS) olarak da adlandırılan noninvaziv prenatal test (NIPT),fetüsün belirli genetik anormalliklerle doğma riskini belirleme yöntemidir. Bu test, hamile bir kadının kanında dolaşan küçük DNA parçalarını analiz eder.

Bir hücrenin çekirdeğinde bulunan çoğu DNA'nın aksine, bu parçalar hücre içinde değil serbest yüzer ve bu nedenle hücresiz DNA (cfDNA) olarak adlandırılır. Bu küçük parçalar genellikle 200'den az DNA yapı taşı (baz çifti) içerir ve hücreler ölüp parçalandığında ve DNA dahil içerikleri kan dolaşımına salındığında ortaya çıkar.

Hamilelik sırasında, annenin kan dolaşımı, kendi hücrelerinden ve plasentadan gelen hücrelerden gelen bir cfDNA karışımı içerir. Plasenta, fetüsü ve annenin kan akışını birbirine bağlayan rahimdeki dokudur. Bu hücreler hamilelik boyunca annenin kan dolaşımına dökülür.

Plasental hücrelerdeki DNA genellikle fetüsün DNA'sı ile aynıdır. Plasentadan cfDNA'nın analizi, fetüse zarar vermeden belirli genetik anormalliklerin erken tespiti için bir fırsat sağlar.

NIPT çoğunlukla bir kromozomun fazladan veya eksik bir kopyasının (anöploidi) varlığından kaynaklanan kromozomal bozuklukları aramak için kullanılır. NIPT öncelikle Down sendromunu (trizomi 21, fazladan bir kromozom 21'in neden olduğu),trizomi 18'i (fazladan bir kromozom 18'in neden olduğu),trizomi 13'ü (fazladan bir kromozom 13'ün neden olduğu) ve X kromozomunun fazla veya eksik kopyalarını arar ve Y kromozomu (cinsiyet kromozomları). Testin doğruluğu bozukluğa göre değişir.

NIPT, bir kromozomun eksik (silinmiş) veya kopyalanmış (yinelenmiş) bölümlerinin neden olduğu ek kromozomal bozuklukların taranmasını içerebilir. NIPT, tek genlerdeki değişikliklerin (varyantların) neden olduğu genetik bozuklukları test etmek için kullanılmaya başlandı. Teknoloji geliştikçe ve genetik testlerin maliyeti azaldıkça, araştırmacılar NIPT'nin daha birçok genetik koşul için kullanılabilir hale gelmesini bekliyor.

NIPT, yalnızca hamile kadından kan alınmasını gerektirdiği ve fetüs için herhangi bir risk oluşturmadığı için noninvaziv olarak kabul edilir. NIPT bir tarama testidir, yani bir fetüsün genetik bir rahatsızlığı olup olmadığı konusunda kesin bir cevap vermeyecektir.

Test, yalnızca belirli koşullara sahip olma riskinin artıp artmadığını veya azaldığını tahmin edebilir. Bazı durumlarda, NIPT sonuçları, fetüs gerçekten etkilenmediğinde (yanlış pozitif) veya sonuçlar, fetüs gerçekten etkilendiğinde (yanlış negatif) genetik anormallik riskinin azaldığını gösterirken, genetik anormallik riskinin arttığını gösterir. NIPT hem fetal hem de maternal cfDNA'yı analiz ettiğinden, test annedeki genetik bir durumu tespit edebilir.

Fetal kromozom anormalliklerini tanımlayabilmek için annenin kan dolaşımında yeterli fetal cfDNA olmalıdır. Plasentadan gelen anne kanındaki cfDNA oranı, fetal fraksiyon olarak bilinir. Genellikle, fetal fraksiyon yüzde 4'ün üzerinde olmalıdır. Bu tipik olarak hamileliğin onuncu haftasında ortaya çıkar. Düşük fetal fraksiyonlar, testin gerçekleştirilememesine veya yanlış negatif sonuca neden olabilir. Düşük fetal fraksiyonların nedenleri arasında gebelikte çok erken test yapılması, örnekleme hataları, maternal obezite ve fetal anormallik sayılabilir.

Fetal cfDNA'yı analiz etmek için birden fazla NIPT yöntemi vardır. Kromozomal anöploidi belirlemek için en yaygın yöntem tüm cfDNA fragmanlarını (hem fetal hem de maternal) saymaktır. Her kromozomdan cfDNA fragmanlarının yüzdesi beklendiği gibi ise, fetüsün kromozomal bir duruma sahip olma riski azalır (negatif test sonucu).

Belirli bir kromozomdan cfDNA fragmanlarının yüzdesi beklenenden fazlaysa, fetüsün trizomi durumuna sahip olma olasılığı artar (pozitif test sonucu). Pozitif bir tarama sonucu, sonucu doğrulamak için daha fazla testin (bir hastalığı teşhis etmek için kullanıldığı için tanı testi olarak adlandırılır) yapılması gerektiğini gösterir.